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晴天霹雳！25岁已婚女子不小心扭伤脚，到医院一查慌了：自己竟是男人！原因…
图源自视觉中国
25岁还处于发育期？
一直没来过月经
冰冰个子高挑，大学毕业后在老家找了一份工作，24岁和相亲对象步入婚姻殿堂。前不久，她上楼梯扭伤脚踝，去拍X片时骨科医生看傻了眼：骨骺未闭合。
这意味着冰冰的骨龄还处在青春发育期，说明她还可以再长高。
一般来说，女生在14-16周岁时骨骺就会闭合，冰冰25岁，172cm，怎么可能还在发育期？
医生实在觉得不可思议，就追问她“初次月经是几岁来的？”
谁知冰冰却低下了头，支支吾吾地蹦出几个字：从没来过。原来，在冰冰小的时候，母亲曾带她去看过医生。医生说可能发育晚，再等几年。“后来成年了，觉得这个问题太隐晦，也说不出口，就一直拖着......”
未有子宫和卵巢回声
染色体生物学上为男性
冰冰随后去浙江一三甲医院就诊。
“医生，我这个年龄骨骺没有闭合不正常，再加上从来没来过月经，到底该怎么办？”在内分泌科副主任董凤芹主任医师的专家门诊里，冰冰情绪十分低落：我备孕一年了，一直怀不上，是不是和这个也有关系？
检查显示：冰冰的血压高达200/125mmHg，血钾低至2.28mmol/L（正常血钾范围应为3.5-5.5mmol/L）。
妇科B超提示，冰冰盆腔内未及明确子宫及卵巢回声；虽然具有女性的外阴，但发育幼稚，并且无阴毛腋毛。而染色体核型的检查结果更让冰冰陷入人生的困境——染色体“46XY”：从一出生就被认为是女孩的冰冰在结婚成家后，却发现自己在染色体生物学上竟是个男性。
冰冰一时承受不了：既然说是男性，为什么既没有喉结也没有男性生殖器官？
这种病有遗传性
病因或为父母近亲结婚
通过详细检查，冰冰患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，而这种遗传疾病的原因很可能是由于冰冰父母近亲结婚。
先天性肾上腺皮质增生症中，17α-羟化酶缺陷症仅为1%，它会影响性激素的合成，女性患者会表现为性幼稚，青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经；男性患者则表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，但无子宫和卵巢，可有盲端阴道，而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中。
无独有偶，
此前湖南也有一类似病例！
26岁女子婚后迟迟不孕
到医院一查被判定为男性
据潇湘晨报2018年11月25日报道，湖南湘潭一女子活了26年才知自己是“男儿身”。
“活了26年，我竟然是男儿身。”26岁的小慧（化名）家住湘潭，和丈夫结婚一年多，一直没有怀孕。来到医院检查，却发现染色体为46XY，生物学上判定为男性。
谈论到自己的遭遇，小慧忍不住流下了眼泪，无法接受这个事实，也不知道该如何向丈夫交代。
过去的26年，小慧一直过着女孩的生活。小慧15岁时，因迟迟没来月经，家人便带其去医院检查。因为和其她女孩并无不同，小慧从那时开始一直在服用黄体酮，服药后“月经”也来了。
小慧和丈夫结婚后，一直积极备孕，肚子却一直没有动静。2018年3月份到医院，经过一系列检查，小慧才知道自己的染色体为46XY，生物学上判定为男性。随后，小慧来到湖南省一三甲医院进一步检查，证实其为两性畸形。
医生介绍，小慧有女性的形态特征，有乳房、外阴、阴道、子宫、输卵管，举止行为都是表现为女性的形态，但小慧是带有XY男性染色体，属于两性畸形，“小慧的社会性别为女性，但其实体内有隐形睾丸”。
当年11月19日，医生为小慧做了性腺组织切除手术，并用雌性激素刺激其子宫进一步发育，让子宫长到成人正常子宫大小，“可以借助试管婴儿等方式，圆小慧做妈妈的梦”。
专家提醒：两性畸形患儿尽早明确诊断、尽早治疗
#两性畸形
是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。可分为真两性畸形和假两性畸形。
两性畸形的特征
（1）真两性畸形
内外生殖器兼具两性特征（约2/3的患者偏重于男性），副性征可为男性或女性。其染色体的核型有多种，频率最高的是46，XX。
（2）男性假两性畸形
最常见的是男性患两侧隐睾症，兼因尿道畸形，使外生殖器形似女阴。其原因可以是由染色体畸变引起。
（3）女性假两性畸形
绝大多数患者是在其母怀孕早期（12周或之前），受雄激素的作用，使女胎的尿道窦和外生殖器不同程度的男性化，出生时均有阴蒂增大，轻度者阴唇阴囊融合，明显的则形成阴茎阴道。
如何预防两性畸形？
1、孕妇应根据医生建议，制定规范的饮食、保健计划，并严格执行。
2、怀孕期间切忌盲目使用药物、保健品。使用前需得到医生的许可。若非必须，请勿使用激素类药物。同时，避免近亲结婚，近亲结婚是子代出现遗传疾病的高危因素。
3、对于已经生育两性畸形患儿的家庭，若想再生育，建议进行产前咨询。
医生提醒：如果出现以下4种情况，需立即到医院就诊：
（1）发现患儿出现外生殖器发育异常；
（2）患儿出生时，出现外生殖器模糊、外生殖器异常的情况。
（3）婴幼儿、儿童青少年及青春期生殖器性别特征不明确、发育延退、闭经、女性男性化等情况；
（4）生长发育过程中出现畸形体貌、智力低下、身材矮小等情况。
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来源：综合浙大一院、钱江晚报、新闻坊、杭州市余杭区妇幼保健院、广州日报
编辑：叶琳 校对：王人望责编：赵爽子 监制：张朋
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